Гемофилия — наследственное заболевание, окутанное загадками и легендами. И хотя большинство из них к настоящему времени учеными разгадано, эффективных средств, полностью избавляющих от страдания, ещё не найдено. И поэтому у многих пациентов и их родственников сохраняется мифический, суеверный страх перед болезнью, идущий из глубины веков.
А ведь в ней действительно много необычного. Наследственная форма кровоточивости поражает исключительно лиц мужского пола. А ещё ее называют «Царская болезнь», так как от нее страдали члены английской королевской семьи и последний цесаревич Алексей Николаевич Романов.
В Дагестане около 200 человек страдают гемофилией и болезнью Виллебранда, 69 из них – дети.
– У людей, страдающих этой болезнью, понижена свертываемость крови, что способствует возникновению кровоизлияний в суставах, в мышцах и во внутренних органах. Причем кровоизлияния могут возникнуть как вследствие травмы либо пореза, так и без всякого внешнего воздействия, — рассказывает главный детский гематолог-онколог МЗ РД Индира Юнусова. — Основным признаком гемофилии являются сильные кровотечения, которые сложно остановить. Причины этого заболевания – генетические нарушения, приводящие к дефициту белков – факторов, ответственных за свертываемость крови. Болеют гемофилией главным образом мужчины. Женщины являются носителями мутантного гена, они и передают болезнь своим сыновьям.
О том, что у их ребенка гемофилия, родители узнают в большинстве случаев тогда, когда он начинает ходить. Объясняется это тем, что именно в данный период жизни ребенок чаще всего подвергается различным травмам. Каким образом распознается данное заболевание? Ответ прост – любая рана малыша начинает ненормально кровоточить, то есть из нее вытекает слишком много крови, чего не наблюдается у детей, не страдающих этим заболеванием. Есть случаи, когда гемофилия проявляется сразу же после рождения ребенка, она дает о себе знать в виде подкожных гематом, а также синяков на теле.
Новорожденные, страдающие гемофилией, отличаются от своих сверстников не только бледной тонкой кожей, но также своей хрупкостью и слабо развитым подкожным жировым слоем. У детей с гемофилией часто наблюдается и кровоизлияние внутренних органов, поражению подвергаются крупные суставы. В случае если один и тот же сустав подвергается кровоизлиянию дважды, это может привести к его воспалению или деформации. Поведение родителей, у которых дети больны гемофилией, должно быть таким же, как и у родителей совершенно здоровых детей. Играйте со своим ребенком, выводите на прогулку. Ни в коем случае не пытайтесь ограничивать его общение с другими детьми. Самое главное – надо следить за тем, чтобы ребенок меньше падал, а следовательно, и травмировался. Нельзя играть в футбол, в хоккей, зато совершенно спокойно можно посещать бассейн, что способствует укреплению суставов. Для того чтобы выявить гемофилию у ребенка, берут генеалогический анализ, и чем раньше будет выявлено данное заболевание, тем легче его контролировать и предотвратить развитие многочисленных осложнений.
В 2001 году дагестанцы, страдающие гемофилией и болезнью Виллебранда, объединились в Дагестанскую региональную организацию Общероссийской благотворительной организации инвалидов. Одной из ее главных задач является не только социальная поддержка и защита инвалидов, но и переход на лечение современными и безопасными препаратами.
Члены общества — супружеская пара Арсен Мугутдинов и Наида Хайбулаева — рассказали, что любой человек может в любое время им позвонить и обратиться за помощью.
По словам Арсена Мугутдинова, который с двух лет страдает гемофилией, благодаря Федеральной программе «7 нозологий» больные получают качественные дорогостоящие лекарства и имеют возможность безопасно жить.
— Дорогостоящие инъекции нужны нам в среднем дважды в неделю. Раньше с их обеспечением были перебои, в последнее время все наладилось, — говорит Арсен.
Автор: Сабина Исрапилова
Источник
