Международное сообщество выбрало дату 15 апреля в качестве ежегодного Международного дня болезни Помпе. Цель этого дня — способствовать осведомленности общества о редком заболевании- болезни Помпе.
15 апреля был выбран Международным сообществом по изучению и поддержке людей с болезнью Помпе в честь голландского исследователя Помпе (Pompe).
Именно этот доктор впервые описал это заболевание в 1932 году. Значительно позже были открыты механизмы болезни и методы лечения. Но доктор Помпе выявил накопления гликогена в мышцах 7 месячного ребенка, страдавшего тяжелой миопатией и поражением сердца и отнес данное заболевание к группе наследственных нарушений обмена гликогена. Заболевание, поэтому имеет еще одно название- Гликогеноз тип 2.
Во время Второй мировой войны доктор Помпе помогал евреям скрыться от преследования нацистов. Он отказался вступать в медицинскую нацистскую ассоциацию . Он продолжал заниматься медициной, но не хотел иметь ничего общего с нацистами. В лаборатории у него стоял передатчик и от имени Сопротивления он передавал шифровки в Великобританию. Во время одного из рейдов нацистов, его арестовали. Он был казнен 15 апреля 1945 года в 8:30 утра вместе с 19 другими голландцами, участвующими в движении Сопротивления.
Болезнь Помпе – наследственное заболевание, которое проявляется как неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем, приводит к инвалидности и, часто, — к последующей смерти пациентов. В основе болезни – унаследованное от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) отсутствие определенного фермента, приводящее к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном — в мышечных клетках. Накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани. Болезнь характеризуется прогрессирующим вовлечением в патологический процесс скелетной, дыхательной, и, в основном у детей, — сердечной мышечной ткани.
Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для множества других болезней.
Источник
