Каждый год в последний день февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день был учрежден в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью привлечь внимание к проблемам людей, живущих с редкими диагнозами. Сегодня этот день объединяет миллионы людей по всему миру, напоминая о том, что даже самые редкие заболевания заслуживают внимания, исследований и поддержки.
Редкие заболевания, или, как их еще называют, орфанные болезни, — это заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей. В разных странах критерии "редкости" отличаются. Например, в Европе болезнь считается редкой, если она затрагивает не более 1 человека из 2000, а в США — если ею страдают менее 200 000 человек в стране. Несмотря на то, что каждое из этих заболеваний встречается редко, в совокупности они затрагивают около 300 миллионов человек по всему миру. Это значит, что редкие заболевания — не такая уж редкость.
На сегодняшний день известно более 7000 редких заболеваний. Среди них — муковисцидоз, болезнь Гоше, прогерия, синдром Ашера и многие другие. Большинство из них имеют генетическую природу, но есть и такие, которые вызваны инфекциями, аллергиями или экологическими факторами. Около 70% редких заболеваний начинаются в детстве, и многие из них до сих пор остаются малоизученными.
Люди с редкими заболеваниями сталкиваются с множеством трудностей. Одна из главных проблем — диагностика. Из-за недостатка информации и специалистов по редким заболеваниям пациенты часто годами не могут получить точный диагноз. В среднем, по данным EURORDIS, на постановку правильного диагноза уходит от 5 до 7 лет. За это время болезнь может прогрессировать, а шансы на эффективное лечение — снижаться.
Еще одна проблема — доступ к лечению. Многие редкие заболевания не имеют утвержденных методов терапии, а существующие лекарства часто стоят очень дорого. Это связано с тем, что разработка препаратов для редких заболеваний требует огромных инвестиций, а рынок сбыта таких лекарств крайне мал. В результате, даже если лечение существует, оно может быть недоступно для большинства пациентов.
Кроме того, люди с редкими заболеваниями часто сталкиваются с социальной изоляцией. Из-за отсутствия информации о их состоянии они могут чувствовать себя непонятыми и одинокими. Многие из них вынуждены бороться не только с болезнью, но и с предрассудками и стигматизацией.
Международный день редких заболеваний — это возможность привлечь внимание к проблемам пациентов, врачей, исследователей и организаций, которые работают в этой сфере. Этот день напоминает о том, что редкие заболевания — это глобальная проблема, которая требует объединения усилий на международном уровне.
Каждый год мероприятия в рамках этого дня проходят в более чем 100 странах мира. Это конференции, флешмобы, благотворительные акции, образовательные программы и многое другое. Символом дня является редкая болезнь, изображенная в виде зебры. Этот символ напоминает о том, что врачи часто учат: "Если вы слышите топот копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах". Но для пациентов с редкими заболеваниями важно, чтобы врачи не забывали и о "зебрах".
Несмотря на все трудности, в последние годы в области редких заболеваний произошли значительные изменения. Благодаря развитию генетики, биоинформатики и персонализированной медицины, ученые все чаще находят новые методы диагностики и лечения редких заболеваний. Например, терапия с использованием CRISPR/Cas9 открывает новые перспективы для лечения генетических заболеваний.
Кроме того, все больше стран принимают законы, направленные на поддержку пациентов с редкими заболеваниями. В Европе, США и других странах действуют программы, которые стимулируют разработку орфанных препаратов и обеспечивают доступ к ним для пациентов.
Но самое главное — это солидарность. Международный день редких заболеваний напоминает о том, что каждый человек, независимо от того, насколько редким является его заболевание, заслуживает внимания, заботы и поддержки. Вместе мы можем сделать так, чтобы редкие заболевания перестали быть невидимыми.
Каждый из нас может внести свой вклад в поддержку людей с редкими заболеваниями. Вот несколько способов, как это можно сделать:
Распространяйте информацию. Поделитесь информацией о редких заболеваниях в социальных сетях, расскажите друзьям и близким. Чем больше людей знают о проблеме, тем больше шансов на ее решение.
Поддержите организации. Многие некоммерческие организации занимаются помощью пациентам с редкими заболеваниями. Вы можете сделать пожертвование или стать волонтером.
Будьте внимательны. Если вы знаете кого-то, кто живет с редким заболеванием, проявите понимание и поддержку. Иногда простое человеческое участие может значить очень много.
Международный день редких заболеваний — это не только день осведомленности, но и день надежды. Надежды на то, что благодаря совместным усилиям мы сможем сделать жизнь людей с редкими заболеваниями лучше. Ведь даже самая редкая болезнь не должна оставаться незамеченной.
В частности, планируется учитывать в составе семьи детей, обучающихся по адаптивным общеобразовательным программам в специализированных школах-интернатах на полном гособеспечении, что расширит возможности получения социального контракта.
Специалисты проводят бесплатные консультации очно и онлайн.
В 2025 году вступили в силу изменения, согласно которым ежемесячная выплата по уходу за детьми с инвалидностью и инвалидами с детства I группы будет ежегодно индексироваться.
Проект по реабилитации детей с инвалидностью стартовал в Орехово-Зуево.
Ребята с ограниченными возможностями здоровья из Кольского района - нарисовали мультипликационный фильм «Дорога домой».