Во Всемирный день «хрустальных людей» в разных странах проводятся акции для повышения осведомленности об этой тяжелой и редкой болезни.
Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание. В костях больного не хватает коллагена и они становятся хрупкими. Происходят частые и, казалось бы, беспричинные переломы.
В 2008 году в Австралии родилась идея Wishbone Day, что одновременно означает «праздничный день» при слитном написании, а при раздельном (Wish Вone) – «день костей». С 2010 года День стал всемирным и сейчас уже весь мир в этот день выражает поддержку «стеклянным» людям.
Несовершенный остеогенез неизлечим, он встречается у 6-7 из 100 000 новорожденных. Кости у них настолько хрупкие, что перелом может случиться даже под тяжестью одеяла, Уже за первые свои 2-3 года ребенок переносит множество переломов. Взрослые, у которых заболевание сильно выражено, за время жизни получают более 200 переломов.
Несовершенный остеогенез влияет на структуру костей, но не сказывается на продолжительности жизни больных, — их отличает жизнелюбие, целеустремленность и творческие способности. Среди них, например, Мишель Петруччиани — французский джазовый пианист, который покорил мир своим талантам и несгибаемой волей.
К сожалению, в России сохраняется очень низкий уровень осведомленности о несовершенном остеогенезе и возможностях его лечения, даже — среди врачей. Нет стандарта оказания медицинской помощи и клинических рекомендаций. Существует несколько клиник, где проводят оперативное лечение, но его результат спорный: в кости вживляют металлические пластины с шурупами, но кости от этого часто ломаются по краям, в них образуются дыры в местах крепления шурупов.
Для «стеклянных детей» не предусмотрены специальные санатории, лагеря и дома отдыха. Если родители и добиваются направления ребенка в какой-то санаторий, там его ожидает множество запретов, вплоть до того, что не пускают в бассейн. Запрещен и массаж.
Для того, чтобы и в России больше узнавали о несовершенном остеогенезе, 6 мая фонд «Хрупкие люди» проводит акцию #хрупкое_рядом.
Принять участие во флэшмобе легко. Для этого нужно сделать фото со стеклом (любым) и выложить у себя в соцсетях с хэштэгом #хрупкое_рядом
Также можно сделать пожертвование в пользу фонда — для этого нужно отправить СМС с суммой на номер 8776 или пройти по ссылке.
«#хрупкое_рядом, но вместе мы крепче», — написали организаторы акции на своей странице Facebook.
Фонд ставит своей целью создание системы помощи пациентам с несовершенным остеогенезом, чтобы больные дети и взрослы е получали все необходимое для полноценной жизни вовремя.
Сотрудники фонда стараются развенчать мифы, с которыми сталкиваются люди в связи с этим редким заболеванием:
⠀⠀⠀⠀⠀
✖необходимо ограждать ребенка от движений
✖переломы проходят сами по себе с возрастом
✖необходим постоянный прием кальция и витамина D
✖лечения нет
⠀⠀⠀⠀⠀
Как же на самом деле обстоят дела?
⠀⠀⠀⠀⠀
✅бережная, но активная абилитация
✅количество переломов снижается только в результате лечения
✅минеральный обмен в пределах нормы, витамин D по показаниям
✅лечение есть! Хирургия+терапия бифосфонатами+реабилитация+психологическая помощь+социальная поддержка.
Непосредственно сейчас происходит сбор денег для лечения многих «Хрустальных детей». Например, Русфонд вместе с ГТРК «Иртыш» собирает деньги для трехлетнего Ильи Балкина из Калачинска, у которого несовершенный остеогенез. Ему требуется курсовое лечение в московской клинике. Для того, чтобы ему помочь, нужно отправить смс-сообщение со словом «Дети» на номер 5542.
Помимо сбора средств для нуждающихся в лечении, проходят и другие акции.
Например, в Барнауле был проведен мастер-класс по импакционной костной пластике. В нем приняли участие специалисты из Нижнего Новгорода, Новосибирска и Казахстана.
Фото: facebook.com/hrupkie.fond
